Comparativa del control postural entre niños estrábicos y no estrábicos / Comparison of postural control between strabismic and non-strabismic children

OBJETIVO: Comparar el control postural de niños estrábicos frente a niños sin estrabismo. MATERIAL Y MÉTODOS: Cohortes transversales. Se incluyeron un total de 171 niños: 73 niños con endotropia, 24 con exotropia y 74 controles. El control postural fue explorado mediante una plataforma dinamométrica en bipedestación, en varias condiciones: ojos abiertos y cerrados, fijación de mirada cercana y lejana; y sobre suelo duro y gomaespuma. Se estudiaron como variables: el área, la velocidad media, las longitudes en el eje X e Y del desplazamiento del centro de presión. RESULTADOS: Los niños con endotropia y exotropia presentaron valores de velocidad media, longitud X e Y significativamente mayores frente a los controles en el examen de ojos abiertos, distancia de fijación lejana y sobre suelo de gomaespuma; con ojos abiertos, sobre suelo duro y distancia lejana, los valores de las exotropias fueron mayores que los de endotropias y controles. Con ojos cerrados, no hubo diferencias entre los 3 grupos en todas condiciones de exploración descritas, pero sus valores empeoraban frente a sus respectivos con ojos abiertos. CONCLUSIONES: Los niños estrábicos presentaron un peor control postural que los niños no estrábicos. Todos los niños se mostraron más inestables con ojos cerrados frente a con ojos abiertos lo que demuestra que, tanto para estrábicos como no estrábicos, la visión tiene un papel relevante en la estabilidad postural

OBJECTIVE: To compare the postural control of children with strabismus versus non-strabismus children. MATERIAL AND METHODS: Cross-sectional cohort study with a total of 171 children, including 73 children with esotropia, 24 with exotropia, and 74 controls. Postural control was determined using a dynamometric platform in a standing position in various conditions: eyes open and eyes closed, near and gaze fixation, and with and without foam pad. The studied variables were the area, the mean speed, and the lengths in the X and Y axis of the centre of pressure displacement. RESULTS: Children with esotropia and exotropia had significantly higher mean values (speed, lengths of X and Y) compared to controls. In the open-eye, far distance fixation, and on foam pad, as well as under exam conditions; with eyes open, without foam pad, and far distance fixation, the exotropia values were higher than those of endotropia and controls. With eyes closed, there were no differences between the 3 groups under the described examination conditions, but their values were worse compared to their respective ones with eyes open. CONCLUSIONS: The children with strabismus had a worse postural control than the non-strabismus ones. All of the them appeared to be more unstable with eyes closed than with eyes open, which demonstrates that vision plays an important relevant role in postural stability in both strabismus and non-strabismus children

Parálisis de sexto nervio craneal en adulto inmunocompetente con varicela / Sixth cranial nerve palsy in an immunocompetent adult patient with varicella

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Hemorragias prerretinianas de repetición asociadas a déficit del factor VII de la coagulación / Recurrent pre-retinal haemorrhages associated with coagulation factor VII deficiency

Mujer de 20 años de edad con disminución brusca de visión en el ojo izquierdo. En la exploración de fondo de ojo, se observó una hemorragia prerretiniana focal en la arcada temporal superior con hemovítreo acompañante. La evolución espontánea fue favorable. A los 18 meses presentó una nueva pérdida visual en ese ojo, objetivándose una hemorragia premacular subhialoidea que fue drenada satisfactoriamente mediante una hialoidotomía con láser Nd-YAG. La paciente había presentado además, una hemorragia digestiva alta y menorragia. Se le realizó un estudio de la hemostasia que demostró un déficit del factor VII de la coagulación. Se trata de un trastorno muy infrecuente que, con anterioridad, no se había descrito en asociación a la aparición de hemorragias prerretinianas

The case concerns a 20 year-old woman with a sudden visual loss in her left eye. In the fundus examination, a focal pre-retinal haemorrhage was observed in the superior temporal vascular branch with accompanying vitreous haemorrhage. There was a favourable spontaneous outcome. Eighteen months later, she presented with a new visual loss in the same eye, showing a sub-hyaloid pre-macular haemorrhage that was satisfactorily drained by hyaloidotomy using a Nd-YAG laser. The patient had also presented with an upper digestive tract haemorrhage and menorrhagia. A haemostasis study was performed that showed a coagulation factor VII deficiency. This is a very uncommon disorder that has not been previously described in association with the appearance of pre-retinal haemorrhages

Papilitis y neurorretinitis de etiología tuberculosa / Papillitis and neuroretinitis of tuberculous etiology

Varón de 57 años con tuberculosis miliar que refirió pérdida visual por ojo derecho, al mes de iniciar un régimen antituberculoso de 4 fármacos. En la exploración se objetivó un edema papilar sectorial inferior que fue atribuido a etiología isquémica. Se le retiró el etambutol y se le administraron 60mg diarios de prednisona oral en pauta descendente. Al mes y medio, presentó una pérdida súbita de visión en el ojo izquierdo. En el fondo de ojo se observó un edema de papila acompañado de un desprendimiento neurosensorial de la fóvea, sin más signos uveíticos acompañantes. Le fue intensificado el tratamiento con moxifloxacino y se redujeron los corticoides, objetivándose una resolución del desprendimiento macular, pero con atrofia óptica. Es posible la afectación tuberculosa aislada del nervio óptico en el contexto de una tuberculosis miliar. En este caso, la actitud terapéutica adoptada ante la papilitis inicial, al ser interpretada como isquémica, pudo favorecer la aparición de la neurorretinitis en el ojo adelfo

A 57-year-old man with miliary tuberculosis reported visual loss in his right eye, a month after starting a four-drug antituberculous treatment regimen. On exploration, an inferior segmental optic disc edema was objectived and it was attributed to ischemic aetiology. Ethambutol was withdrawn and 60mg of oral prednisone daily were given with a tapering dosage. One and a half months later, he presented a sudden loss of vision in his left eye. In fundoscopy, a papillary edema accompanied by a foveal neurosensory detachment was observed but with no more accompanying uveitic signs. Treatment was intensified with moxifloxacin and corticosteroids were reduced, showing a resolution of the macular detachment but with optic atrophy. Isolated tuberculous involvement of the optic nerve may possible in the context of miliary tuberculosis. In this case, the adopted therapeutic approach to the initial papillitis, which was interpreted as ischemic, could favour the appearance of a neuroretinitis in the fellow eye

Presentación atípica de la enfermedad de Best / Atypical presentation of Best Disease

CASO CLÍNICO: Varón de 43 años atendido por agudeza visual reducida, inicialmente atribuida a ambliopía estrábica. Funduscópicamente se observaban extensos desprendimientos neurosensoriales (DNS) bilaterales en el polo posterior, delimitados por acumulación de lipofucsina. Un hijo suyo de 3 años fue también explorado y, en el fondo de ojo, presentaba DNS circunscritos con presencia de pseudohipopion en el ojo derecho y fibrosis cicatricial en el ojo izquierdo. Para ambos, el índice de Arden estaba disminuido en la electrooculografía, y el estudio genético reveló una misma mutación del gen BEST1. Discusión: La existencia de amplios DNS bilaterales puede ser una forma inusual de presentación de la enfermedad de Best. La historia familiar, la electrooculografía y el estudio genético avalaron este diagnóstico

CLINICAL CASE: A 43-year-old man was treated for reduced visual acuity, initially attributed to strabismic amblyopia. On fundus examination, bilateral neurosensory detachments (NSD) were observed in posterior pole, surrounded by deposits of lipofuscin. His 3-year-old son was also examined and circumscribed NSD was observed with the presence of pseudohypopyon in OD and a fibrosis scar in OS. The Arden ratio were decreased in electrooculography (EOG) in both patients, and genetic studies revealed a single mutation of the BEST1 gene. DISCUSSION: The existence of extensive bilateral NSD may be an unusual form of presentation of Best disease. Family history, EOG, and genetic study supported this diagnosis

Papiloflebitis en varón joven con enfermedad de Buerger / Papillophlebitis in a young male patient with Buerger's disease

CASO CLÍNICO: Varón de 27 años con pérdida visual brusca del OD. Como antecedentes personales había sido gran fumador y presentaba una isquemia crónica del miembro inferior izquierdo desde hacía un año. Por ello estaba diagnosticado de enfermedad de Buerger, que es un trastorno trombótico inflamatorio que afecta a los vasos de pequeño y mediano calibre. La agudeza visual (AV) del OD era de 0,9 y en la funduscopia se observaba una papila muy congestiva, tortuosidad venosa, hemorragias retinianas dispersas, pero sin edema macular. La evolución espontánea fue favorable con la completa recuperación de la AV. Discusión: La papiloflebitis puede ser una complicación ocular de la enfermedad de Buerger

CLÍNICAL CASE: 27-year-old male with sudden visual loss of OD. He had a past history of heavy smoking, as well as a chronic ischaemia of his left lower limb of one-year onset. This led to a diagnosis of Buerger's disease, which is an inflammatory thrombotic disorder that affects small and medium vessels. The visual acuity (VA) of OD was 0.9, and in the funduscopy a very congestive papilla was observed, along with venous tortuosity, scattered retinal haemorrhages, but without macular oedema. He progressed favourably, with a complete recovery of VA. DISCUSSION: Papillophlebitis may be an ocular complication of Buerger's disease

Neurofibromatosis de tipo 2 con inicio en la edad pediátrica: identificación de los primeros signos y síntomas / Neurofibromatosis type 2 in childhood: a clinical characterization

Introducción. La neurofibromatosis de tipo 2 (NF2) es un trastorno neuroectodérmico con patrón de herencia autosómico dominante que condiciona una predisposición para desarrollar tumores de varios tipos en el sistema nervioso central y periférico. Se asocia también con alteraciones oculares y cutáneas. Caso clínico. Varón de 12 años con diagnóstico de NF2 de acuerdo con los criterios de Baser et al e inicio en la infancia. Se realiza una revisión bibliográfica sobre la evolución de los criterios diagnósticos en los niños. Conclusiones. El modo de presentación de la NF2 en la infancia difiere de la presentación en los adultos. Las manifestaciones iniciales de NF2 en los niños son las alteraciones oculares y cutáneas, no las auditivas. La clínica de inicio más frecuente en la edad pediátrica es la tríada de cataratas subcapsulares posteriores, lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos, y síntomas neurológicos secundarios a la afectación de pares craneales distintos al VIII par, tronco encefálico o médula espinal. Debido a que los criterios diagnósticos de NF2 son menos sensibles en los pacientes pediátricos, los niños con cataratas congénitas o de aparición precoz y manifestaciones cutáneas típicas de NF2 deben ser seguidos estrechamente (AU)

INTRODUCTION. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a dominantly inherited neuroectodermal syndrome that predispose to the development of tumors of the central and peripheral nervous system. Additional features include eye and skin abnormalities. CASE REPORT. A 12-year old male with diagnosis of MF2 according to Baser et al and presentation in childhood was included. A comprehensive bibliographic review of evolution of the diagnostic criteria for NF2 in children was performed. CONCLUSIONS. The pattern of presentation of NF2 in childhood differs from adulthood in many aspects. Ophthalmologic and skin manifestations, and not an auditory dysfunction, are the most common initial symptoms in prepuberal-onset NF2. The most frequent symptoms and signs at presentation are posterior subcapsular cataract, skin manifestations as NF2 plaques and/or peripheral nerve tumors, and neurological dysfunction related to isolated or multiple cranial nerve deficits (other than nerve VIII), brainstem masses or spinal masses. As sensitivity of diagnostic criteria in children is low, those prepuberal patients with congenital or early-onset cataracts and typical skin manifestations of NF2 should be systematically assessed (AU)

Cribado prenatal de cardiopatías congénitas en población de bajo riesgo de defectos congénitos. Una realidad en la actualidad / Prenatal screening of congenital heart defects in population at low risk of congenital defects. A reality today

INTRODUCCIÓN: Nos proponemos demostrar que es posible la implantación de un cribado prenatal de cardiopatías congénitas de garantía (sensibilidad diagnóstica para malformaciones cardíacas mayores del 90%) y universal (aplicado a más del 90% de las gestantes). MATERIAL Y MÉTODO: Estudio prospectivo. Hemos valorado a 12.478 gestantes (enero del 2008-diciembre del 2010). Realizamos un cribado de cardiopatías congénitas aplicando una ecocardiografía fetal básica ampliada. RESULTADOS: La prevalencia de los defectos congénitos en general y de las cardiopatías congénitas es del 2,5% (2,2-2,7%) y el 0,9% (0,7-1%), respectivamente. Las cardiopatías congénitas presentan una tasa de asociación a otras malformaciones estructurales del 11,5% (5,6-17,4%), 21% en caso de cardiopatía congénita mayor (9,9-32%) y a cromosomopatías del 15,9% (9,1- 22,7%), 32,6% en caso de cardiopatía congénita mayor (19,8-45,3%). Hemos logrado realizar una valoración ecográfica cardiaca fetal al 99,2% de las gestantes. La ecocardiografía fetal presenta, para el diagnóstico de las cardiopatías congénitas en general y de las cardiopatías congénitas mayores, una sensibilidad 42,8% (33,5-52,5%) y el 90,4% (78,9-96,8%), respectivamente, y una especificidad para ambas del 99,9% (99,8-99,9%). CONCLUSIONES: Es posible realizar un cribado prenatal de garantías y universal de las cardiopatías congénitas mayores

INTRODUCTION: We propose to demonstrate that it is possible to implement a valid (diagnostic sensitivity for major cardiac malformations 90%), and universal (applied to over 90% of pregnant women), prenatal screening method for congenital heart defects. MATERIALS AND METHODS: Prospective study. A total of 12478 pregnant women were evaluated between January 2008 and December 2010. Congenital heart diseases were screened using fetal extended basic echocardiography (cardiac ultrasound). RESULTS: The prevalence of birth defects in general and congenital heart disease was 2.5% (2.2- 2.7%) and 0.9% (0.7-1%) respectively. Congenital heart disease had a higher rate of association with other structural abnormalities with 11.5% (5.6-17.4%), 21% for major congenital heart disease (9.9-32%), and chromosomal abnormalities of 15.9% (9.1-22.7%), with 32.6% for major congenital heart disease (19.8-45.3%). A fetal cardiac ultrasound assessment was performed on 99.2% of pregnant women. The fetal echocardiography is useful for the diagnosis of congenital heart disease in general, and major congenital heart disease, with a sensitivity of 42.8% (33.5- 52.5%) and 90.4% (78.9-96.8%), respectively, and a specificity for both of 99.9% (99.8-99.9%). CONCLUSIONS: It is possible to perform a valid prenatal and universal screening of major congenital heart disease

Epitelitis pigmentaria retiniana aguda. Diagnóstico mediante tomografía de coherencia óptica / Acute retinal pigment epitheliitis. Diagnosis using optical coherence tomography

CASO CLÍNICO: Una mujer de 17 años de edad consultó por una disminución visual aguda y bilateral. Oftalmoscópicamente se le observó un depósito subfoveal de aspecto viteliforme. En la tomografía de coherencia óptica, aparecía como un material hiperreflectivo y homogéneo acumulado en la capa de los segmentos externos de fotorreceptores. Al mes de evolución, se produjo la recuperación visual espóntanea, con la normalización del aspecto macular. Tomográficamente se comprobó también la desaparición de dicho material subretiniano. DISCUSIÓN: La epitelitis pigmentaria retiniana aguda es una enfermedad infrecuente, que suele causar una pérdida visual transitoria y de buen pronóstico, en sujetos jóvenes

CASE REPORT: A 17 year-old female presented with a bilateral and acute visual loss. On ophthalmoscopic examination, there was a subfoveal deposit with a vitelliform appearance. Optical coherence tomography revealed a hyperreflective and homogeneous material located at the photoreceptor external segment layer. A month later, vision had spontaneously recovered and macular appearance was normalised. On tomography, the subretinal material had completely disappeared. DISCUSSION: Acute retinal pigment epitheliitis is a rare condition that usually causes a transient visual loss, with a good prognosis in young subjects

Corrección intrauterina de mielomeningocele: experiencia del programa de medicina y terapia fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío / Intrauterine myelomeningocele repair: Experience of the fetal medicine and therapy program of the Virgen de Rocío University Hospital

La forma más frecuente de espina bífida es el mielomeningocele, para el que no existe un tratamiento postnatal óptimo. Además del trastorno motor o sensitivo dependiente del nivel de la lesión, los niños suelen tener asociada la malformación de Arnold Chiari ii. El mielomeningocele presenta una alta mortalidad y puede acompañarse, hasta en el 80-90%, de hidrocefalia que es responsable de la gran afectación neurocognitiva, precisando de derivación para su supervivencia. La reparación intrauterina de malformaciones fetales mediante acceso abierto a través de histerotomía se ha convertido en una opción terapéutica gracias a la mejora de las técnicas quirúrgicas y anestésicas, y de la correspondiente instrumentación, que han convertido este tipo de intervenciones en una práctica relativamente frecuente. El tratamiento anestésico debe orientarse tanto a la madre como al feto, siendo importante mantener controlados los factores hemodinámicos que regulan el flujo placentario, la dinámica uterina, las pérdidas sanguíneas y el bienestar fetal. Dentro de nuestro Programa de Medicina y Terapia Fetal se han realizado 21 procedimientos de cirugía fetal abierta, 17 procedimientos EXIT y 4 procedimientos para la corrección intrauterina de mielomeningocele fetal. Describimos nuestra experiencia en la corrección intrauterina de mielomeningocele fetal mediante cirugía fetal abierta (AU)

The most frequent form of spina bifida is myelomeningocele. There is no optimal postnatal treatment for this defect. In addition to the motor or sensory deficits, which depend on the location of the lesion, the defect is usually associated with Chiari ii malformation in affected children. Myelomeningocele has high mortality and, in up to 80% to 90% of patients, can be accompanied by hydrocephalus, which causes severe neurocognitive impairment and requires the patient to be shunted for survival. Intrauterine repair of fetal malformations employing open access through hysterotomy has become a therapeutic option due to improved anesthetic and surgical techniques and instrumentation, which have allowed this type of intervention to become relatively frequent. Anesthetic treatment should focus on both the mother and fetus and the hemodynamic factors regulating placental flow, uterine dynamics, blood loss and fetal well-being must remain well-controlled. Within our Program for Fetal Medicine and Therapy, 21 open fetal interventions have been performed: 17 EXIT procedures and 4 procedures for the intrauterine correction of fetal myelomeningocele. We describe our experience of the intrauterine repair of fetal myelomeningocele through open fetal surgery (AU)

Desprendimiento seroso macular bilateral como forma de presentación de linfoma B difuso de célula grande / Diffuse large B cell lymphoma presenting with a bilateral serous macular detachment

Caso clínico: Un varón de 42 años fue atendido por pérdida visual bilateral subaguda. Como antecedentes presentaba una hepatitis C crónica activa y un síndrome de Evans. Mediante funduscopia se observaron múltiples focos de desprendimiento neurosensorial y de EPR en ambas polos posteriores. A los pocos días empeoró su estado general (fiebre alta y múltiples adenopatías). La biopsia de las adenopatías laterocervicales objetivó un linfoma B difuso de células grandes. Se le trató con quimioterapia y experimentó una paulatina reaplicación de los focos de desprendimiento seroso con mejoría visual progresiva. Discusión: El desprendimiento seroso macular bilateral puede ser una manifestación precoz de un linfoma B difuso de célula grande. El curso de estas lesiones intraoculares puede ser favorable con la remisión del linfoma

Clinical case: A 42 year-old male was assessed for a subacute, bilateral and progressive visual loss. His medical history included chronic hepatitis C infection and Evans syndrome. On fundal examination, multiple areas of neurosensorial and retinal pigmented epithelium detachment were observed in the region of both macula. A few days later, his general health deteriorated and he was noted to have a high fever and adenopathy. Biopsy of an enlarged lateral cervical lymph node demonstrated the existence of a diffuse large B cell lymphoma. After several cycles of chemotherapy, he experienced a progressive and bilateral improvement of his vision, which was accompanied by a reattachment of the previously detached areas. Discussion: A bilateral and serous macular detachment may be the initial manifestation of a diffuse large B cell lymphoma. The prognosis of these retinal lesions may be favourable if lymphoma remission is achieved